有望助力识别潜在疾病风险!复旦大学和中科院

中国教育报-中国教育新闻网上海1月7日讯(记者 任朝霞)“人类肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥了关键作用。”今天复旦大学、中科院团队相关研究成果以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》为题发表于2022年第1期《细胞》(Cell)主刊,该研究成果有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。

指纹是存在于指皮肤上的凹凸纹路,因其恒定性及高遗传性,已成为目前研究最广泛的肤纹类型。我们的指纹花纹如何形成?何种基因在其中发挥了主导作用?中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外10余家科研机构对此展开深入研究,通过对较大样本人群的分析,精确量化了多种族群体的指纹花纹,经分析几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后指出,人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用。

研究者们从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手,面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析,从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。

该项研究为肤纹与人体其它表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础,有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制,使“看手相识疾病”成为可能。“例如,科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联,比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳表示,团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作,希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中,实现早诊断、早治疗。

复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜,爱丁堡大学博士James Glover,复旦大学生命科学学院教授张海国和复旦大学生命科学学院博士彭美芳为该论文的共同第一作者,汪思佳研究员、Denis Headon教授和金力院士为该论文的共同通讯作者。

“本项成果是人类表型组研究的一个经典案例,很好地体现了人类表型组学作为一种新范式具有创新策源的重大科学意义”,金力院士这样评价道。

团队成员在研究讨论中。戚心茹 摄

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